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典型案例：5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊，当地医院诊断不明。转诊至该院后，遗传代谢中心立即开展基因检测，3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平，改用左乙拉西坦口服液，并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后，小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次，生长发育指标稳步提升。
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（三）就医实用指南
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结构性癫痫比如 62 岁的老郑，脑梗死引发癫痫，先治疗脑梗死，再吃拉莫三嗪，发作控制住了；遗传性癫痫比如 7 岁的小琳，SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征，用左乙拉西坦治疗；感染性癫痫比如 30 岁的小吴，病毒性脑炎引发癫痫，治好脑炎后，癫痫也没再发作；代谢性癫痫比如 35 岁的老何，低血糖引发癫痫，补充葡萄糖后就好；免疫性癫痫比如 28 岁的小宋，自身免疫性脑炎导致癫痫，用糖皮质激素后控制住；未知病因癫痫比如 9 岁的小宇，查不出病因，吃左乙拉西坦控制发作。
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此外，精准医疗应用更广泛，通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变（如 SCN1A、KCNQ2 基因），据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者，需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物；康复治疗则新增 “运动康复” 模块，针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降，通过太极拳、平衡训练等改善运动能力，降低跌倒风险；心理干预引入认知行为疗法（CBT），帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪，临床数据显示，接受 CBT 治疗的患者，发作频率可降低 25% 以上。
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妊娠与癫痫的管理需贯穿 “备孕 - 孕期 - 产后” 全程。备孕阶段，需提前 6 个月进行 “药物调整”，将致畸风险高的药物（如丙戊酸钠、苯妥英钠）更换为低风险药物（如左乙拉西坦、拉莫三嗪）—— 临床数据显示，左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%，接近正常人群（2%）；同时，需补充叶酸（每日 4mg），降低胎儿神经管缺陷风险。孕期需每月进行一次脑电图检查，每 2 个月监测一次血药浓度，因孕期血容量增加可能导致药物浓度下降，需及时调整剂量，避免发作 —— 孕期发作（尤其是全身性发作）可能导致胎儿缺氧、流产，风险比无发作孕妇高 3 倍。此外，孕期需定期进行产前检查（如 NT 检查、无创 DNA 检测、大排畸 B 超），早期发现胎儿畸形。
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特色服务：提供 “远程神经调控随访” 服务，患者术后可通过手机 APP 上传发作数据，医生远程调整 VNS/DBS 参数，避免老年患者频繁奔波；开设 “癫痫合并认知障碍门诊”，联合康复科制定记忆训练方案，改善老年患者术后生活质量。